Cilios en el desarrollo y la enfermedad

La Función de los cilios en el desarrollo y la enfermedad

Situs Inversus:

• La posición de las vísceras entre el lado derecho e izquierdo del cuerpo están invertidas.
• Síndrome de Kartagener presenta esta anomalía, así como también infecciones respiratorias recurrentes e infertilidad en los varones.

Síndrome de Kartagener:

• Infertilidad producida por inmovilidad del espermatozoide que presenta anormalidad del axonema a expensas de alteraciones en la dineina (proteína motora), microtúbulos centrales o estructuras radiales.
• Por la anormalidad en los cilios del sistema respiratorio tienen dificultad en remover las bacterias y los detritus = inf respiratorias.

Situs inversus en Sind Kartagener:

• Las células del Nodo embrionario tienen un cilio diferente con mov giratorio. Al empujar el liquido que tiene sustancias morfo genéticas al lado izquierdo del embrión, conduce a la formación de los órganos a ambos lados de la línea media.
• Si este movimiento se invierte aparece situs Inversus

Cilios de las células renales:

• Cilios primarios funcionan como antenas que detectan propiedades químicas y mecánicas de los líquidos en que se proyectan.
• Las policistinas son proteínas en los cilios de las células epiteliales renales. Cuando aparecen mutaciones de los genes PKD 1 y 2, se desarrolla la enfermedad poliquistica.
• Hipótesis: anormalidad flujo de líquidos por los cilios, altera el flujo de calcio, produciendo una proliferación de las células epiteliales.

Síndrome de Barder/Biedl(BBS):

• Ocurre por mutaciones en los genes que intervienen en el ensamblaje de cuerpos basales y cilios.
• Se caracteriza por anormalidades como polidactilia, situs inversus, obesidad, enf renal y defectos cardiacos entre otros.
• Esta variedad resalta la importancia de los cuerpos basales y cilios en el desarrollo de los órganos, cuya investigación fue gracias a estudios de Chlamydomonas(alga verde) .

CILIO: